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COME SIAMO

Il nostro corpo è composto per 65% di acqua, 5% minerali, 16% proteine, 13% lipidi (grassi) e 1% glicidi (zuccheri). Nel 2004 veniva pubblicato il sequenziamento del nostro DNA che comprendeva 23 coppie di cromosomi che contenevano 249 milioni di coppie di nucleotidi, (i nucleotidi sono le lettere che compongono l’alfabeto per dare le istruzioni e fare funzionare il nostro corpo, sono solo 4, uniti a coppie Adenina/Timina e Guanina/Citosina), Alcune sequenze di lettere vengono chiamate geni.

Ciò che caratterizza un gene è “avere una funzione”. Si dice infatti che i geni “codificano per una proteina”, ovvero esprimono le istruzioni per costruire i mattoncini fondamentali del nostro corpo, le proteine appunto, le unità funzionali del nostro organismo che svolgono i più svariati compiti, dalle funzioni metaboliche al trasporto di molecole da un luogo all’altro.. I geni sono i portatori delle novità evolutive e la selezione naturale, il principale tra i processi evolutivi, agisce nel tempo sui singoli geni, eliminandoli dalla popolazione laddove deleteri, favorendone la diffusione laddove vantaggiosi. 

Gli esseri umani sono organismi complessi, diversi ed evolutivamente “nuovi” rispetto ai loro cugini primati, e in quanto tali dovrebbero avere tanti geni che riflettano questa identikit evolutiva.  L’idea per cui la complessità di un organismo sia rappresentata dal numero di geni o dal numero di basi nucleotidiche del suo DNA ha lasciato spazio all’idea secondo cui non sia il numero assoluto che conti, bensì il modo in cui questi geni sono organizzati e come interagiscono tra loro.  Un recente studio si è occupato di rifare la conta dei geni umani, fissando a 21.306 il numero di geni codificanti per proteine. Lo stesso studio trova anche che sono altrettante, 21.856, le sequenze di DNA che non codificano per proteine. 

La porzione di DNA non codificante è però enormemente più vasta, in termini di numero di paia di nucleotidi, rispetto a quella codificante: 98% il DNA non codificante, 2% quello codificante. Oggi si sa che le regioni di DNA non codificante, rappresentano una preziosa risorsa per il genoma, una sorta di magazzino da cui andare ad attingere materiale che consente la ricombinazione genetica, una delle fonti principali di mutazioni genetiche e di novità evolutive.  I ricercatori coinvolti trovarono che l’80% del genoma umano conteneva elementi definiti funzionali. Un simile risultato era in aperta contraddizione con quanto fino ad allora si sapeva, infatti venivano considerate funzionali anche quelle sequenze che pur non codificando per proteine svolgevano un ruolo nei meccanismi regolatori di espressione genica, dunque il ruolo del DNA non codificante: oltre talvolta a interagire con quello codificante svolgendo compiti “regolatori” o “strutturali” nelle operazioni di trascrizione (funzioni epigenetiche), costituisce un’importante riserva di materiale genetico.

Il riciclo è uno dei meccanismi fondamentali della natura e questo principio vale anche per l’evoluzione. Un genoma è un’entità viva che cambia nel corso del tempo. Anche noi essere umani non siamo altro che variazioni sul tema di organismi che prima di noi hanno accumulato materiale genetico, che hanno usato queste sequenze di DNA per sopravvivere e vivere nella loro nicchia ecologica e che hanno sviluppato nuove mutazioni. Alcune di queste sono state selezionate positivamente, cioè impiegate nel gioco della vita; altre mutazioni sono state eliminate nel corso delle generazioni; e altre ancora, molte, semplicemente sono state messe in soffitta. Di spazio fortunatamente ce n’è e chi lo sa, un domani, come potranno tornare utili.

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